logo Sanofi

Epilepsia me simptoma auditive: sindromi i ri i cili shpesh nuk diagnostifikohet

 

Epilepsia  me simptoma auditive (epilepsy with auditory: EAF) është formë e rrallë e epilepsisë fokale të cilën e karakterizon kriza me aura auditive dhe/ose me simptoma të tjera siç është afazioni, aurat vizuale dhe çrregullimet e njëanshme parestezike të cilat tregojnë për pjesëmarrjen parësore ose dytësore të lidhjes temporo-parieto-okcipitale. Për këtë arsye njihet edhe si epilepsi laterale temporale. Mund të shfaqet në formën autozome-dominante simptomat familjeve heterogjene me baza molekulare të cilat ende nuk janë përkufizuar mirë.

Krizat zakonisht fillojnë gjatë adoleshencës ose në moshën më të re gjatë rritjes, dhe njësoj janë të prekura te të dy gjinitë (1). Zhvillimi psikomotorik dhe niveli intelektual janë në kufijtë e normales te shumica e rasteve, si edhe diagnoza objektive neurologjike. Thënë në përgjithësi, përveç krizave me simptoma auditive, paraqiten edhe krizat tonike-klonike,  të përgjithësuara në mënyrë dytësore, të cilat shpesh përsëriten gjatë natës në gjumë. Shpeshtësia e krizave të përgjithësuara në mënyrë dytësore është e ulët, kurse krizat fokale definitivisht janë më të shpeshta, nga ato të përditshme deri te ato disa muajshe te shumica e rasteve (2). Ecuria e sëmundjes përgjithësisht është e pazhvilluar, edhe pse janë paraqitur rastet me kriza refraktare ndaj terapisë kundër epilepsisë.

Krizat fokale para se gjithash i karakterizojnë simptomat auditive të përshkruara si halucinacione (përceptimi i  zërave të cilët nuk janë vërtet të pranishëm), të thjeshta ose të ndërlikuara, dhe iluzione (distorzioni i zërave vërtet të pranishëm), pozitivë ose negativë. Pacientët zakonisht i paraqesin halucinacionet e thjeshta, si gumëzhima në vesh ose fishkëllima (1). Aura auditive mund të jetë e izoluar ose e lidhur me çrregullime të tjera siç është afazioni, dhe vizuale dhe, rrallë, halucionacionet oflaktive, marramendja, migrenat, simptomat psikike siç është dezha-vi (déjà-vu)  ose frika e madhe.  Janë përshkruar disa raste te të cilat krizat i kanë përshpejtuar nxitësit e papritur akustikë, siç është rënia e telefonit ose e ziles në derë (3).

Kur krizat fokale i karakterizojnë vetëm aurat e izoluara auditive, pacienti zakonisht e zvogëlon problemin dhe shpesh nuk i drejtohet mjekut (2).  Nga ana tjetër, madje edhe kur kërkohet mendimi i mjekut, çuditshmëria e çrregullimit auditiv me ecuri paroksizmike  shumë vështirë sjell deri te diagnoza e rregullt e epilepsisë. Në fakt, më lehtë është të karakterizohen këto aura auditive si tinitute banale ose, në rastet në të cilat lidhen fenomenet psikike, mund të karakterizohet në mënyrë të gabuar si problem psikiatrik. Kjo te shumica e rasteve e shkakton caktimin e vonshëm të diagnozës (2), dhe me këtë edhe moscaktimi i terapisë kundër epilepsisë.  Te pacientët e shumtë të tillë, diagnoza e parë e epilepsisë caktohet vetëm pasi të vijë deri te kriza e parë dytësore e përgjithësuar tonike-klonike. Në raste të tilla, megjithatë, neorologu mund të ketë probleme me vënien e rregullt të sindromit në kontekst të caktuar. Në fakt, krizat e përgjithësuara tonike-klonike shpesh krijohen gjatë natës në gjumë dhe mund të ndodhë që pacienti nuk e ndjen ose nuk e vëren aurën auditive e cila i paraprin përgjithësimit dytësor (2). Në momentin e marrjes së të dhënave për anamnezë, nëse nuk caktohet pyetja e saktë për këtë, pacienti është i prirur që të mos njoftojë për përsëritjen e aurave auditive me të cilën, siç tashmë kemi thënë, e ka zvogëluar rëndësinë ose e ka interpretuar si problem të natyrës së dytë (tiniti, ankthi, etj.). Kjo sjell deri te ajo që neurologu e cakton krizën tonike-klonike në kornizë të epilepsisë parësore të përgjithësuar dhe që shpesh e cakton terapinë jospecifike për epilepsi fokale e cila me kohë do të tregohet joefekte në kontrollin e krizave duke krijuar pamjen e pseudorezistencës së terapisë.

Nga pikëpamja neurofiziologjike, EKG midis krizave përgjithësisht është normale ose tregon anomali jospecifike, vetëm te një e treta e pacientëve janë evidente anomalitë epiletiforme (2).

Ekzaminimet neuroradiologjike (TK dhe RM) zakonisht janë negative, edhe pse janë paraqitur raste te të cilat ka qenë i qartë zvogëlimi volumetrik i hipokampusit (4).

Përgjigjja për terapi përgjithësisht është e mirë dhe karbamezapina në monoterapi është ilaç i cili zakonisht përdoret (2). Pa e marrë parasysh përgjigjen e mirë lidhur me terapinë, nuk këshillohen përpjekjet për ndërprejen e terapisë me barna kundër epilepsisë sepse shpeshtësia që përsëri të paraqitet pas ndërprerjes është e lartë (rreth 80%), kurse ricaktimi i terapisë së ndërprerë kundër epilepsisë nuk e garanton që përsëri do të arrihet lirimi nga kriza (2).

Deri më tani në literaturë janë përshkruar rreth njëqind familje te të cilat ky tip i epilepsisë përsëritet te më shumë anëtarë të sëmurë me mundësi autozome-mbizotëruese të trashëgimisë, gjë që tregon për paradispozimin e mundshëm gjenetik si faktor shkaktar i kësaj forme të epilepsisë.

Në vitin 1995, me ndihmën e analizës së lidhjes, është izoluar zona në pjesën e dytë të kromozomit 10 (10q22-24), që është ndarë te anëtarët e sëmurë të gjeneratave të ndryshme (5). Në vitin 2002, në të njëjtin zonë është veçuar gjeni leucin, gliom i deaktivizuar 1, LGI1 (ose Epitempini) përgjegjës për këtë sindrom (6-7). Mutacionet e këtij gjeni megjithatë janë gjetur vetëm te një e treta e familjeve ADEAF dhe te më pak se 2% e rasteve sporadike (2), gjë që tregon për praninë e heterogjenitetit gjenetik në bazën e kësaj forme të epilepsisë (8). Para pak kohe janë veçuar edhe gjenet e tjera,  përgjegjëse për këtë sindrom: relin (RELN) (9), CNTNAP2, DEPDC5 dhe SCN1A (10). Dy gjenet e fundit tashmë janë të lidhura me sindromet e tjera epileptike: DEPDC5 me epilepsi fokale me fokuse të ndryshueshme, kurse SCN1A është i lidhur me GEFS+. Ky zbulim, që e ka përhapur spektrin fenotipik tashmë të sindromeve të njohura, e ka konfirmuar ndërlikueshmërinë e bazave gjenetike të kësaj epilepsie përputhja e së cilës me sindromet e tjera fokale epileptike tani është evidente.